女性不婚、晚婚人口逐年增加，連帶使得高齡產婦人數也不斷攀升，衛生署提醒，34歲以上高齡孕婦一定要接受產前遺傳檢驗，及早掌握胎兒的健康狀況。
根據研究顯示，染色體異常機率會隨著孕婦的年齡增加而上升，以常見染色體異常疾病唐氏症為例，30歲以前危險機率為1,100分之1，之後逐年增加到34歲的485分之1，40歲更達106分之1。
產前遺傳診斷是以羊膜穿刺術採得胎兒檢體檢查其遺傳情形，由於羊膜穿刺屬於侵入性檢查，發生流產或感染等合併症機率約1,000分之2~1,000分之3，因此只有當胎兒產生先天異常的機率大於該機率時，才需要接受檢查。
除了34歲以上高齡孕婦外，包括其他高危險群孕婦，例如經診斷有生育先天性缺陷兒的可能者、曾生育先天性缺陷兒者、本人/配偶或家族中有遺傳性疾病者等，也都有接受產前遺傳檢驗的必要。
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